听力专题

1 人耳是怎样听到声音的？

声音通过机械振动经过外耳的收集及中耳的放大传入到内耳。内耳柯蒂器（柯蒂器中的毛细胞在换能过程中起主要作用）将外、中耳传入的机械振动转化为电信号，经过听觉神经纤维传导（中间经过脑干、丘脑等部位更换神经元）到人的大脑皮质听中枢，听中枢接收到这种电信号后就感觉为声音，使人产生听觉反应，从而听到声音。

2 听觉系统是什么时候形成的？

胚胎学研究证明，胚胎从第8周开始，神经系统初步形成，听神经开始发育。当胎儿发育进入5～7个月时，听觉系统基本形成，已能听到声音，并在母体内作出相应的反应。一般而言，5个月的胎儿就有了听觉。6个月的胎儿听觉几乎和成年人相当。外界的声音都可以传到子宫里，但胎儿对500～1500Hz的声音感觉比较舒服，喜欢听节奏平缓、流畅、柔和的音乐，讨厌节奏强快的“迪斯科”，更害怕噪声。8个月的胎儿能够区别声音的种类，听出音调的高低、强弱，能分辨出是爸爸还是妈妈在讲话。凡是能透过身体的声音，胎儿都可以感知到。这些声音信息不断刺激胎儿的听觉器官，并促进其发育，听觉在胎儿的智力发育中起着非常重要的作用。

3 胎教时我的宝宝都能听见吗？

胎儿自妊娠期24周起基本建立听觉传导通路，胎儿具备听到声音的条件，对来自外界的声音刺激产生生理性反应，如眨眼、心动过速、打哈欠和头部转向等。

孕27～29周胎儿的听阈约为40分贝（dB），孕42周后降到13.5 dB，接近成年人水平。但由于胎儿的环境与常人不同，他是漂浮在宫腔内的羊水中。外界传入到胎儿的声波要穿过腹壁、子宫壁和羊水，经过这些障碍，声波的强度会被减弱，一般减弱20dB左右，但是声波的频率、声调和韵律不会发生明显的改变，依旧能传送给胎儿。

4 妊娠期间听音乐会影响宝宝的听力吗？

孕妇听轻缓柔和的音乐，对腹中的胎儿将起到安抚作用，这对胎儿的健康发育有一定的好处。每次听的时间不应过长，以15分钟左右为佳。准妈妈听音乐时，要注意选择经过优生部门鉴定的正规音乐，音量适中，并且要在室内较大的空间范围内听，不要离胎儿过近。另外，孕妇不要戴耳机听音乐。

5 妊娠期间接触噪声会影响宝宝的听力吗？

妊娠期间，部分噪声（如电钻声、装修房屋的声音、卡拉OK里的声音、地铁的声音、工作环境的噪声等）可间接干扰胎儿发育，妊娠期妇女每天接触50～80dB的噪声2～4小时，便会出现精神烦闷紧张、呼吸和心率增快、心肺负担加重等症状，神经系统功能紊乱、头痛、失眠也会随之而生，甚至会出现内分泌系统功能降低，尤其是雌激素和甲状腺分泌不足，还可能导致消化功能受损，孕妇难以获得足够的营养，身体的免疫功能也会下降，容易患病毒或细菌感染性疾病。这些都会成为导致胎儿发育不良、新生儿体重不足、智力低下、听力功能降低的重要原因。

6 宝宝刚出生时的听力情况是怎样的？

宝宝在胎儿期就能听到声音了，胎教正是基于这个能力来进行的，只是刚生下来的孩子太小，还没有能力主动对不同大小的声音作出准确的判断和反应。当你在他的耳边摇铃或拍几下手掌，宝宝可能会用各种动作或表情来表示他听到声音了，比如稍稍皱一下眉、惊吓一下、突然哭起来或者从哭声中突然停下来等。

刚生下来的孩子对母亲的声音特别敏感，也特别喜欢听母亲的声音，哭闹时，只要母亲轻轻地哄哄、抱抱，很快能使孩子安静下来，这就要归功于“胎教”了，因为胎儿在子宫内听惯了母亲的声音。听觉能使孩子接受到外界不同的声音，使感官得到丰富的刺激，尤其是对语音发育尤为重要。所以，新生儿从小进行适当的听觉训练是非常必要的。

7 小儿听力障碍会有哪些危害？

听力障碍可导致儿童接受语言和语音表达技能的终身损害，损失的程度由发生听力障碍的年龄、听力障碍的性质（持续时间、受损的频率、损失的程度）和每个儿童的易感度几个因素决定。

听力障碍的开始年龄是决定其影响语言和交流能力的重要原因。另外，听力障碍越重，对语言的发育影响越大。轻中度听力障碍的儿童如果不能康复，就会有各种语言交流障碍的表现，具体表现为学说话时间晚、吐词不清、谈话反应迟钝、缺乏自信、胆怯和焦虑、自我封闭、学习跟不上、孤僻等，甚至影响到日常生活。重度、极重度听力障碍的儿童如果不能康复，就会成为聋哑人。因此，对听力障碍的儿童早发现、早诊断、早干预是十分重要的。

8 哪些是听力障碍高危新生儿？

（1）有先天性或迟发性婴幼儿期耳聋的家族史。

（2）母亲在孕期曾经患过已知的或者推测的与感觉-神经性疾病有关的感染史，如风疹、疱疹、梅毒、巨细胞病毒感染及毒浆体原虫（弓形虫）病等。

（3）有头面部的畸形，如耳郭、外耳道的形态异常，上嘴唇垂直沟消失或者发际低下等。

（4）出生时体重小于1500g。

（5）患有高胆红素血症，其胆红素水平达到换血所要求的指标。

（6）曾经使用耳毒性药物5天以上。

（7）患有细菌性脑膜炎。

（8）出生后5分钟内Apgar评分在0～3分，或者出生后10分钟内不能自主呼吸的患儿，或者在出生时肌张力低下，并一直持续2小时。

（9）机械给氧时间大于9天，持续性肺压力过高的患儿。

（10）有与感觉神经性耳聋同时存在的其他一些综合征。

（11）新生儿需要进入急重症病房（NICU）超过48小时的疾病或状态。

（12）儿童期永久性的感音神经性听力障碍的家族史。

9 什么是新生儿听力筛查？

新生儿听力筛查（Universal Newborn Hearing Screening, UNHS）是通过耳声发射、自动听性脑干反应等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。

检测结果分为“通过”和“未通过”。新生儿听力筛查可以早期筛选出患有先天性或新生儿时期听力障碍的患儿，早期对其进行诊断及干预，可避免病情的延误。

10 新生儿听力筛查的目的是什么？

新生儿听力筛查是早期发现新生儿及婴幼儿听力障碍的最为有效的措施。要想知道刚刚出生的宝宝是否听力正常，仅仅依靠家长日常观察来判断是比较粗糙的，特别是对于轻中度听力损失或者单侧聋的孩子。

早期发现有耳聋的儿童，进行早期诊断和早期干预，对有言语障碍的儿童早期进行听觉言语训练，让耳聋儿童经过治疗、干预、听觉言语训练以后，能进入普通幼儿园、小学，与听力正常的孩子一起生活、学习，健康成长，并最终融入社会。

住院期间和出生后42天的筛查是为了早期发现先天性或者新生儿期听力障碍，使疑为听力障碍的婴幼儿能在出生后的3个月内接受听力学诊断和医学评价，使确诊为听力障碍的婴幼儿在6个月内接受具有小儿听力学专业知识和技能的听力学家、保健人员、专业教育人员的干预。

11 新生儿听力筛查包括哪些内容？

新生儿听力筛查的内容包括筛查对象、时间、环境、方法、步骤等。

筛查对象为所有新生儿，不具备条件的地方应根据当地情况，至少进行耳聋高危新生儿听力筛查。

时间上要实行两阶段筛查，即出院前进行初筛，未通过者于42天内进行复筛，仍未通过者转听力诊断中心。有高危因素的新生儿，即使通过听力筛查，仍应结合听力行为观察法，3年内每6个月随访1次。

筛查时应有专用房间，通风良好，环境噪声低于45dB（A）。

受检儿处于安静状态，必要时可使用镇静药。清洁耳道之后对两耳分别测试。轻轻放入探头，仪器自行显示结果，如未通过，需重复2～3次测试。

12 新生儿听力筛查的方式有哪些？

目前通常采用的是耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）。

13 新生儿耳声发射正常时为什么还要检测A ABR？

由于耳声发射反应仅可准确反映耳蜗外毛细胞功能正常与否，不能检测外毛细胞以上病变引起的听力减退。仅使用耳声发射检查，听神经病、听神经瘤等可能被遗漏。

14 新生儿听力普遍筛查（UNHS）的实施包括哪些环节？

正常出生新生儿复筛及NICU婴儿出院前筛查需同时进行OAE和AABR筛查。0～6岁儿童应逐步采用OAE筛查的方法。

为及时发现迟发性和（或）获得性听力损失，所有接受过新生儿听力筛查的儿童（包括具有听力损失高危因素的新生儿），在0～6岁时，每年均应接受体检单位（所在社区服务中心或区县妇幼保健机构）提供的听力筛查服务。筛查前需监护人签署知情同意书。

15 新生儿听力初筛报告单的结果“通过”与“未通过”是什么含义？

宝宝听力筛查后会有专业人员发出听力筛查报告单，报告单上会显示所用的筛查方法及筛查结果。听力筛查的结果通常以“通过”和“未通过”表示。“通过”意味着宝宝的耳蜗功能正常，除非患有一些很罕见的疾病，否则可以判断为宝宝听力基本正常。“未通过”并不意味着宝宝一定会有听力障碍，因为外耳及中耳的因素，如羊水过多、外耳道中的胎脂及血性残留物等会影响筛查的结果，导致“未通过”。另外，测试时宝宝是否处于安静状态以及周围的环境是否安静等因素也会影响宝宝筛查的结果。但“未通过”的结果要引起家长的高度重视，及时进行复筛。

16 听力筛查通过就一定没问题吗？

如果宝宝通过了新生儿听力筛查，说明宝宝现在的耳蜗或听神经的功能基本正常，但这并不意味着以后绝对没有听力问题，并不是所有的听力障碍均会在出生后立即表现出来，因为有些迟发性的听力障碍在出生后才发生，如婴幼儿中耳炎也可引起听力下降。

无论任何时间，如果家长发觉孩子可能存在听力障碍，都应当及时进行复查，以便于发现迟发性听力障碍。具有高危因素的新生儿，即使通过了筛查，也应该在3年内至少接受一次听力学检查评估。

17 宝宝听力筛查“未通过”时家长应该怎么办？

新生儿听力筛查未通过有多种原因，当您的宝宝在听力初筛未通过时，要引起您足够的重视，应该按照专业人员的指导到指定医院进行进一步的听力复筛或听力诊断，千万不要置之不理！复筛仍未通过的新生儿或婴幼儿都应在3～6月龄开始做相应的听力学诊断和医学评价，依靠诊断性听力检查结果评估患儿是否存在听力障碍。

18 听力筛查对新生宝宝会造成不良影响吗？

新生儿听力筛查技术对您的小宝宝不会造成任何伤害，因为新生儿听力筛查使用的是一种非常简便的智能化听力设备。它可以进行两类检查：自动判别耳声发射检查和自动判别听性脑干反应检查。这些检查方法具有客观、敏感、快速、无创等特点，经过十余年国内外实践证明，新生儿听力筛查技术是最安全、最快速、最可靠、最成熟的临床听力筛查方法。

19 家长怎样早期发现孩子的听力障碍呢？

对新生儿进行普遍听力筛查以及在婴幼儿生长发育过程中对其进行听力及言语状况的跟踪随访，是早期发现听力障碍的重要措施。宝宝应在出生后3天内以及1～6岁间每年进行常规的听力筛查。此外，即使宝宝通过了常规的听力筛查，如果在生活中发生有可能导致听力障碍的状况，如中耳炎、颅脑外伤、腮腺炎、脑膜炎、麻疹等，也应及时进行听力检测。作为父母，可以将自己的孩子与同龄的孩子比较一下，仔细观察孩子对小声的反应，或对照一下不同时期正常孩子言语发育的标准，如果怀疑孩子听力有问题，应当及时带孩子到耳科或听力中心进行听力检查。孩子在相应年龄阶段所表现出的行为见表1-1。

20 宝宝咿呀发声能说明宝宝不是耳聋吗？

婴幼儿在出生后3～4个月会本能地发出一些咿咿呀呀的声音，这个时期是过渡喃语时期。包括原始调声期（月龄2～3个月），可以从声道后方发出伴有原始辅音成分的一些咕咕声。月龄4～6个月属于扩张期，可以发出伴有原始元音音节的高低、大小和唇颤的声音和咂舌的声音。

因此，在临床上不能以宝宝有无发声来判断有无耳聋。换句话说，只要婴幼儿的发声器官（声带、喉咙、咽部、口腔）是正常的，他（她）就能无意识地发出一些声音，有些孩子甚至能够发出类似“妈妈”或“爸爸”的声音，造成年轻父母和一些儿童保健医生的错觉，以为孩子的听力及言语发育没有问题。然而，确定宝宝是否拥有正常的听力只是判断宝宝的言语能否正常发育的基本条件之一。

21 听力诊断性检查包括哪些测试项目？

听力诊断根据婴幼儿的年龄和病情的不同，在专业医生和听力师的指导下，选择不同的检查项目组合来进行，目前临床上主要包括以下几项测试：声导抗测试（主要反映中耳功能）、耳声发射（主要反映耳蜗外毛细胞的功能）、听性脑干反应潜伏期和阈值测试（ABR阈值，主要反映高频听力状况）、40Hz听觉相关电位（40Hz AERP阈值，主要反映中低频听力状况）、听觉稳态诱发电位测试（具有频率特异性的测试，可反映低频至高频的听力状况）。6个月以上的孩子可以进行小儿行为测听检查，其结果要与客观检查的结果相互印证，以确保结果的准确。

22 宝宝接受听力学诊断前要做哪些准备？

由于听力学诊断涉及外耳、中耳、内耳功能的评定，系统检查至少需要1～2小时，要使孩子处于熟睡状态，以便能够完成所有的检查项目。因此，家长在为宝宝进行检查的前1天可适当减少宝宝睡眠时间，使其在检查前处于困倦状态，检查前1小时最好不要进食，根据预约检查时间，遵照医嘱并在专业听力师的指导下，在检查前30分钟服用镇静药，并准备好孩子外出时常用的物品，如水、奶瓶、奶粉、尿不湿、换洗衣物等。

23 婴幼儿进行听力检查为什么要使用镇静药？

顺利完成整套客观听力检查一般需要1～2小时，宝宝需要安静，全身放松，不能有任何动作，否则会影响检查结果的判断及准确性。考虑到大多数宝宝在进行检查时不会像成人一样主动配合，所以临床中常选用安全性能较高的10%水合氯醛来做镇静药，保证患儿在检查过程中处于安静睡眠状态，以便顺利完成检查。水合氯醛是小儿镇静药的首选。

24 水合氯醛对宝宝的健康会有影响吗？

水合氯醛为催眠、抗惊厥药。小儿服用催眠剂量30分钟内即可诱导入睡，引起近似生理性睡眠，催眠作用温和，无明显不良反应。

由于医学科学的特殊性和个体差异性，在水合氯醛的使用中及使用后，极少小儿可能会出现下列不良反应：①胃黏膜的刺激症状。②可能会出现嗜睡、体温低。③可能引起癫痫发作。④可能会有吞咽困难，呼吸短促或困难，心率过慢，严重乏力。⑤过量使用可能损害肝、肾功能，在恢复时可能产生短暂的黄疸和尿蛋白。⑥偶有发生过敏性皮疹、荨麻疹。心脏病、动脉硬化症、肝肾功能不全及严重肺功能不全者慎用，消化性溃疡禁用。

所以，对于早产儿、低体重儿或患有心脏病、肝病、特异体质等疾病时，应当在相关专科医生的指导下用药，以降低其不良反应的发生。

25 为什么我国如此重视新生儿听力筛查？

2006年第二次残疾人抽样调查结果显示：我国听力言语残疾者2780万，占残疾人总数的33.52%。值得关注的是，7岁以下的聋哑儿童达80万，并以每年3万患儿的速度在增长。重度耳聋除昂贵的人工耳蜗植入外，尚无法治疗，按每个耳聋个体最低40万元的医疗康复费用，一个患儿的出生会将一个家庭拖入痛苦的深渊，而庞大的耳聋群体无疑导致巨额的医疗财政支出，制约社会经济快速发展。国内外研究表明，60%的耳聋是由遗传因素导致，另外40%与环境因素有关。因此，“诊聋防聋”不仅关系千家万户的幸福，也关系到我国社会经济的健康发展。

26 单侧聋影响孩子说话吗？

单侧全聋的孩子，由于另一侧听力正常，所以完全可以正常学说话并上幼儿园，家长一般不会发现到孩子的听力问题，往往等到孩子四五岁或者十几岁时，孩子诉说一侧耳朵听不见或只能用一侧耳朵听电话，家长这才前往医院就诊。

27 听力减退怎样预防呢？

至少一半的耳聋和听力减退是可以预防的，如先天性、感染性、药物性和噪声性听力损失，而其余的也大多数可以治疗和康复。一般采用三级预防的策略：①一级预防针对病因和病理，如听力保护、疫苗注射和合理使用药物等。②二级预防针对个体，如听力筛查，治疗急、慢性中耳炎，手术干预防止听力减退等。③三级预防针对残疾，如使用助听器和人工耳蜗植入、特殊教育等。

28 孕期哪些疾病会导致新生儿耳聋？

孕期感染会导致胎儿发生先天性耳畸形，导致耳聋。常见的有风疹病毒感染、弓形虫感染、梅毒螺旋体感染、单纯疱疹病毒性感染、巨细胞病毒感染等。此外，母亲患有甲状腺功能减退时，胎儿可能出现先天性非遗传性聋。早产、先兆流产也可能造成胎儿出现先天性聋。

29 孕期哪些用药会导致新生儿耳聋？

有些孕妇在孕期由于存在其他疾病，必须服用一些药物。如治疗糖尿病的常用药苯乙双胍（降糖灵），使用抗感染的氨基糖苷类药物，抗疟药等。尤其在孕早期，应用这些药物引起的反应更为明显。另外，曾在国外引起强烈反响的“反应停事件”，也是典型的例子，即孕妇在服用反应停（沙利度胺）后，导致胎儿出现外耳、中耳和内耳的发育不全以及面瘫和心脏、皮肤、肢体的残疾。

30 新生儿出生的哪些因素会导致耳聋？

无论产时还是产后引起的重度窒息或缺氧时间过长，均可导致婴儿出现精神运动发育迟缓，并导致双侧感音神经性聋。产程持续时间较长的难产、不当的助产可导致新生儿头颅损伤而出现耳聋。新生儿溶血多由于母子血型不合引起同族免疫性溶血，严重者可出现核黄疸，进一步导致智力发育障碍和感音神经性聋。

31 什么是突发性耳聋？

突然发生的一种原因不明的感音神经性听力损失称为突聋。患者的听力一般在数分钟或数小时内下降至最低点，少数患者可在3天以内，可同时或先后伴有耳鸣及眩晕。

32 怎样治疗突发性耳聋？

儿童突发性聋的治疗和成人的治疗原则一致，早期治疗是非常关键的。治疗上应当采取尽早、协同用药的原则，根据发病时的听力曲线采取得当的处理措施。主要药物包括改善内耳循环、抗病毒药，适当应用皮质类固醇和营养神经类药物，配合使用活血化瘀类中药。及时治疗效果通常比较明显。

33 什么是大前庭水管综合征？

大前庭水管综合征是一种听力障碍性疾病，表现为前庭水管扩大合并感音神经性或混合性耳聋，不伴有其他内耳发育异常和其他器官系统的异常，其在感音神经性聋中占1%～12%。大前庭水管综合征的感音神经性耳聋可在出生后至青春期任何年龄发病，发病突然或隐匿，之前常有感冒、发热、轻微颅外伤、气压性创伤或其他使颅内压增高的诱因。多数患儿听力在很长一段时间内呈渐进性下降，耳聋程度从接近正常到极重度耳聋，双耳听力可不对称。

34 怎样预防大前庭导水管综合征听力损失？

轻微的头部外伤、体质变化和感染因素都可引起儿童明显的听力损伤，因此预防措施非常重要。对于突然出现的听力下降，应积极选用合理的药物配伍进行治疗，治疗无效时宜选配合适的助听器。在言语形成关键期，尽量保护残余听力，帮助患儿形成一个良好的听觉和语音能力。尽量避免对抗性的体育活动，保护头部，避免外伤。

35 耳聋分哪几类？

按病变的部位，耳聋可粗略地分为传导性、感音神经性和混合性。传导性耳聋是因外耳、中耳有病变，使声音传导发生障碍，从而引起耳聋。耳蜗螺旋器病变不能将音波变为神经兴奋，或神经及其中枢途径发生障碍不能将神经兴奋传入，或大脑皮质中枢病变不能分辨言语，统称为感音神经性耳聋。传导和感音机构同时有病变存在称为混合性聋。

36 耳聋会遗传吗？

耳聋是可以遗传的，但是很多人却没有意识到。遗传性耳聋大多数为常染色体隐性遗传，7%的遗传性耳聋患者是近亲结婚家庭的后代，另外，遗传性耳聋患者还多发生在父母均为聋哑的家庭中，耳聋患者互通婚姻的结果是，其后代除出现耳聋宝宝以外，还会产生携带着遗传性耳聋基因的宝宝，虽然他们的听力表现完全是正常的，但耳聋基因携带者再次与另一位耳聋基因携带者结婚后，其下一代耳聋发病的风险依然存在。研究发现，耳聋有多种多样的遗传方式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传、母系遗传等。目前推测与耳聋有关的基因可能有400余个。

37 耳聋的遗传方式有哪些？

耳聋是单基因疾病，即单个基因的功能受到破坏，从而导致耳聋症状的发生。在所有的遗传性耳聋中，只有约30%属于综合征性耳聋，即除耳聋以外，还伴有其他相关器官或系统疾病，而其余70%的遗传性耳聋被定义为非综合征性耳聋，即耳聋是唯一表现。

非综合征性耳聋按遗传模式被分为：77%为常染色体隐性；22%为常染色体显性；1%为X连锁；小于1%为Y连锁或线粒体遗传。其中，常染色体遗传性耳聋的遗传和发生与性别无关，而线粒体遗传则较为特殊，是由家族女性成员将致病突变基因遗传给后代，男性可携带，但不传递突变，因此线粒体遗传又称为母系遗传模式。

38 哪些是常见的耳聋易感基因？

常见的耳聋基因有：①GJB2、GJB3基因突变，可导致极重度感音神经性聋与迟发性听力下降。②SLC26A4基因突变，可导致进行性和波动性听力下降。③线粒体12SrRNA 1555A＞G和1494C＞T突变，可导致药物敏感性耳聋。

39 没有耳聋家族史就不携带耳聋相关基因吗？

大多数人认为，孩子父母双方的亲属都没有耳聋的患者，我们不可能生出遗传性耳聋的孩子，而实际研究表明，GJB2和SLC26A4基因的致病突变在中国听力正常人群中有不低的流行率，只是因为仅仅携带了一条致病基因，另一条基因发挥了代偿作用，从而没有表现出耳聋，如果寻觅配偶时不幸遇到了与你携带同一个致病基因甚至同一个致病突变的对象时，就有25%的概率诞生下一个遗传性耳聋的宝宝。所以，婚前进行遗传咨询和指导是非常必要的。

40 遗传性耳聋的孩子为什么出现在听力正常的家庭？

家长有时非常疑惑，双方家庭都没有耳聋的患者，为什么生出的孩子会是遗传性耳聋呢？这就涉及遗传性耳聋的新发突变和隐性遗传的问题。在孩子的受精卵发育到胎儿的漫长时期中，病毒感染、环境毒害因素均会导致孩子的基因发生突变，从而发生了导致耳聋的新发突变，但这种突变可以由孩子遗传给后代，故也属于遗传性耳聋。另一种情况更多见，即父母双方各自携带一条致病的耳聋基因，并且以25%的概率将两条致病基因都遗传给了孩子，孩子就患上了遗传性耳聋。

41 如何预防先天性遗传性耳聋？

预防先天性遗传性耳聋应做到以下几个方面：严格履行婚姻法，禁止近亲结婚。两名先天性遗传性耳聋患者之间应慎重结婚。先天性遗传性耳聋患者可以与非遗传性后天性耳聋患者或正常人结婚。如果先天性遗传性耳聋患者与后天性非遗传性耳聋患者或正常人结婚，第一胎为先天性耳聋患儿，在生育第二胎前需进行耳聋遗传咨询。耳聋青年男女若要结婚生育，需要通过耳聋遗传咨询，并在指导下进行生育。

42 宝宝如何进行新生儿聋病易感基因筛查？

当新生儿出生时，由产科助产护士采集新生儿足跟或脐带血液（仅仅需要1滴血，约为0.2ml），然后送往实验室进行目标耳聋基因检测，通过和听力筛查结果的整合，为患儿家长出具新生儿听力及基因联合筛查报告并提出建议。

43 不同的基因筛查结果意味着什么？

目前的基因筛查主要包括中国人群中最常见的4种致聋基因，即GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA。

GJB2、GJB3基因的纯合或复合杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合突变则为耳聋基因携带者，也可能会造成迟发性耳聋。在GJB2杂合突变携带者将来生育时，如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋，有50%的概率造成后代为耳聋基因携带者。

SLC26A4基因的纯合突变会造成后代表现为Pendred综合征或大前庭导水管综合征，内耳畸形会造成先天性耳聋、渐进性耳聋，后天外伤等因素会造成突然听力下降，SLC26A4基因杂合突变为携带者，后代发病的概率同GJB2基因。

线粒体12SrRNA基因突变是氨基糖苷类抗生素所致药物性耳聋的高度易感基因突变，会因为使用很小剂量氨基糖苷类抗生素造成突发性耳聋（一针致聋），而且家族中所有母系成员都是氨基糖苷类抗生素致聋的高危者。

如果没有发现携带上述基因，也不意味着就可以放心了。因为耳聋基因共有200余种，目前只是纳入了最常见的4种基因，并不能排除其他少见耳聋基因或突变。未来我们将发现并争取纳入更多的致病基因进行筛查，以免漏掉可能的致病因子。

44 新生儿听力及基因联合筛查的目的是什么？

新生儿听力及基因联合筛查的目的是早期筛选出先天性或新生儿期存在听力异常的患儿，早期发现迟发型听力损失高危儿，同时早期发现患儿病因，尤其是遗传学病因，以便早期对患儿进行听力学、遗传学和医学评价和诊断，从而进行早期干预，以预防言语障碍。

目前，新生儿听力与基因的联合筛查可以将遗传性耳聋的确诊时间提早到出生后2周之内，并且避免了不确定因素的干扰，提高了诊断效率，可以解决当前新生儿听力筛查无法检出的药物性耳聋和迟发性耳聋相关问题，使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例提高了20倍以上。同时，联合筛查还可发现大量的耳聋易感基因携带者，由此发现超出常规筛查模式的耳聋高危人群。

45 宝宝耳朵里有耵聍怎么办？

耵聍，俗称耳屎，它是人体耵聍腺产生的一种油性分泌物，存在于外耳道中，不仅可以减弱外界声波对鼓膜的刺激，还能黏住灰尘和细菌，具有一定的保护和屏障功能。通常宝宝的耳屎成屑状或片状，能够自行从耳内掉落。也有的宝宝会出现油脂性的、黏稠的、深黄色或褐色的耳屎，这也是正常的。如果宝宝的耳屎掉落出了外耳道，可以用棉签或棉球将其扫出来，黏稠状耳屎可以稍微用一点温开水擦拭。如果耳屎较多，父母一定不要擅自为宝宝掏耳，因为外耳皮肤比较薄，神经又非常丰富，掏耳朵很容易损伤宝宝外耳皮肤，造成感染或引起其他病症。最好去医院，请专业医生帮忙。

46 宝宝耳朵进水了怎么办？

洗澡时外耳道进水，对于正常人来说是没有关系的，但对于婴幼儿就需要做一些处理。例如，当水或眼泪流入宝宝外耳道时，可将宝宝头部向入水一侧倾斜，用干棉球（签）轻轻将水吸出并擦干净，一般棉签只擦能看到的部位，不要动作过深，要小心轻柔，以免损伤鼓膜。如果游泳或洗澡过程中耳朵进水，多数情况下可自行排出。

47 宝宝多大可以乘飞机？

婴幼儿在4～6周的时候，身体的免疫系统最弱，而飞机机舱内的环境是密闭的，空气循环使用，容易传播疾病。而且，在起飞和降落的过程中，由于高度的急剧变化，会对中耳产生影响，对鼓膜有压力，所以应该尽量不要带婴幼儿搭乘飞机。如果不得不带婴幼儿搭乘飞机，以下方法可以帮助平衡中耳腔与外界的气压，保护听力，帮助婴幼儿减轻不适感：在飞机起飞和降落时让孩子用奶瓶喝牛奶；让孩子适当吵闹；帮孩子做几次张口和闭口动作等。