1 诊断

患者出现的运动系统症状主要包括疼痛和包块。行影像学检查，X线上显示骨破坏、病灶边缘不清，原发恶性骨肿瘤的可能性很大；MRI上提示软组织肿块影，边界不清，信号不均，可有关节、神经血管、骨侵犯者，原发恶性软组织肉瘤的可能性很大。以上患者应转到专业的骨肿瘤中心行进一步诊断。

原发恶性骨肿瘤患者的病史常为1～3个月，局部疼痛为早期症状，可发生在肿块出现以前。起初为间断性疼痛，逐渐转为持续性剧烈疼痛，尤以夜间为甚。肿块大小和硬度不一，有压痛，局部温度高，静脉扩张，有时可触及搏动，可有病理性骨折。而软组织肉瘤的主要表现为渐进增大的无痛性肿块，但有些患者可出现受累神经压迫症状，受累关节活动受限，局部畸形，局部感染甚至破溃，皮肤温度升高，胸腔积液、腹水，区域淋巴结肿大等。比较罕见的是某些患者也可以出现全身症状，如发热和体重减轻。临床表现特点为病程短，较早出现血行转移，治疗后易出现复发等。查体时可查肿块的位置、局部皮温、肤色、硬度、活动度、有无触痛等。

所有疑似骨与软组织肉瘤的患者标准诊断步骤应包括查体、原发病灶的影像学检查、实验室检查、病理活检及分期检查。其中影像学检查又可根据病变的具体情况，选择X线、局部磁共振成像（MRI）和/或增强CT扫描、骨扫描、胸部影像学检查（胸部CT是首选的用于发现肺转移的影像学检查手段）。有条件者可考虑应用PET/CT对肿瘤进行辅助分期及疗效评估。

对于原发恶性骨肿瘤，X线检查非常重要，可显示骨破坏、不规则新生骨。CT则可显示骨破坏状况，三维解剖有助于显示肿瘤内部矿化程度，强化后可显示肿瘤的血运状况、肿瘤与血管的关系、肿瘤在骨与软组织中的范围。MRI对软组织显示清楚，能精确显示肿瘤与邻近肌肉、皮下脂肪、关节以及主要神经血管束的关系，病变远近端的髓腔情况，以及有无跳跃转移，对制订手术计划非常有用。CT或MRI确定的肿瘤范围的精确性已被手术切除标本所证实，因此，CT或MRI是恶性骨肿瘤影像学检查的必要手段。

对于软组织肉瘤，X线用来除外骨肿瘤，确认组织肿块位置，也可用于评估软组织肉瘤骨受侵时发生病理性骨折的风险。X线表现为软组织包块，可判断有无钙化特征，局部有无骨质异常（皮质破坏、骨膜反应、骨髓侵犯）等。不同的病理类型X线特征性表现各异，例如脂肪肉瘤表现为脂肪样的低密度影；而钙化多见于滑膜肉瘤和软组织间叶软骨肉瘤等；血管瘤可观察到静脉石；骨化性肌炎和软组织骨肉瘤可观察到骨化。超声用于判断肿物是囊性或实性，提供肿物的血流情况及区域淋巴结有无肿大等。超声在淋巴结转移检查时起重要的作用，对于滑膜肉瘤、上皮样肉瘤、腺泡状软组织肉瘤、横纹肌肉瘤以及透明细胞肉瘤等可通过超声进行区域淋巴结检查。MRI是软组织肿瘤重要的检查手段。通常T₁加权像为中等信号，T₂加权像为高信号。增强MRI可了解肿瘤的血运情况，对脂肪瘤、非典型性脂肪瘤和脂肪肉瘤有诊断意义；对黏液性/圆细胞脂肪肉瘤，可进行全脊髓MRI检查；对腺泡状软组织肉瘤及血管肉瘤，可进行中枢神经系统检查。胸部CT是分期诊断必需的检查，黏液性脂肪肉瘤需进行腹部CT检查。

PET/CT可显示肿瘤的确切发病部位及代谢状况，评价患者的全身情况；但由于价格昂贵，不作为所有骨与软组织肉瘤患者的推荐。

当病变的临床和影像学表现都提示为比较典型的骨与软组织肉瘤时，常用穿刺活检以明确诊断，治疗前一定要行活检术。一般来说，没有遵循适当的活检程序可能引致不良的治疗效果。活检位置的选择对以后的保肢手术非常重要，穿刺点必须位于最终手术的切口线部位，以便于最终手术时能够切除穿刺道。因此建议在拟行外科治疗的医院，由最终手术医生或其助手进行活检术。推荐进行带芯针吸活检（core needle biopsy），穿刺活检失败后可行切开活检。尽量避免切除活检，不推荐冰冻活检。因骨与软组织肉瘤存在一定不均质性，故推荐行粗针活检，以尽量获得较多的组织，便于进行免疫组化、分子生物学等分析。